Полидактилия – это врожденная патология развития пальцев, которая выражается в увеличении их количества. Чаще наблюдается на руках, но может затронуть и пальцы ног, или одновременно верхние и нижние конечности.
Как правило, этот анатомический дефект наследуется как доминантный признак при полидактилии у одного из родителей. Он не опасен для жизни, но может стать причиной психологической травмы, нарушить функции конечностей, а также замедлить физическое развитие и ограничить выбор профессии в будущем.
Согласно статистике, полидактилия встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек. По различным данным, она отмечается у одного из 660-3300 младенцев и может сочетаться с другими наследственными нарушениями опорно-двигательного аппарата, такими как синдактелия, брахидактилия и дисплазия суставов.
Причины полидактилии
Этиология развития полидактилии недостаточно изучена, но основной причиной считается генетическая предрасположенность. Вероятность передачи аномалии по наследству составляет 50%, поскольку доминантный признак полидактилии характеризуется низкой степенью пенетрантности. Таким образом, у носителя гена может родиться и здоровый ребенок.
По некоторым версиям, патология может возникать у эмбриона на 5-8 неделе развития из-за неравномерного увеличения количества мезодермальных клеток. Кроме того, иногда это лишь один из симптомов серьезных генных или хромосомных нарушений. Медицине известно около 120 синдромов, которые могут сопровождаться полидактилией, среди которых можно назвать:
- Синдром Рубинштейна-Тайби;
- Синдром Карпентера;
- Синдром Смит-Лемли-Опиц;
- Синдром Лауренс-Мун-Биедл;
- Хондроэктодермальная дисплазия;
- Трисомия 13;
- Торакальная дистрофия с асфиксией.
Зачастую установить точную причину возникновения дополнительных пальцев не представляется возможным.
Классификация полидактилии
Полидактилию классифицируют по локализации и типу удвоения. В зависимости от того, какие именно пальцы дублируются, различают три вида аномалии:
- Преаксиальную (радиальную) – большой палец;
- Центральную – указательный, средний и безымянный;
- Постаксиальную (ульнарную) – мизинец.
Добавочные пальцы, как на руках, так и на ногах, могут формироваться разными способами, от которых зависят их качественные характеристики и функциональность. Смотря по тому, какого типа удвоение имело место, они могут представлять собой следующие образования:
- Рудимент. Состоит из мягких тканей, без костей. Держится на кожной ножке. Нефункционален;
- Раздвоенный основной палец. Образуется в результате удвоения соответствующей пястной или плюсневой кости. Почти всегда недоразвит и имеет меньшее число фаланг;
- Полноценный палец. Имеет нормальные размеры и форму.
При полидактилии в месте поражения нередко наблюдается деформация костей и суставов, которая со временем способна прогрессировать и приводить к вторичным изменениям костно-суставного аппарата.
Диагностика патологии
Диагностику полидактилии проводят с помощью клинических, генетических, рентгенологических, биомеханических и других методик исследования. Клинический осмотр ребенка осуществляется педиатром, ортопедом и генетиком для того, чтобы выявить функциональные и анатомические нарушения развития, а также установить тип наследования полидактилии. Обязательно делается рентгенография пораженной кисти или стопы, чтобы оценить состояние суставного и костного аппарата. При необходимости осмотра хрящевых структур и мягких тканей, проводится магнитно-резонансная томография. Дополнительные методы, такие как стабилография и электромиография, позволяют дополнить полученные результаты.
Генетический анализ направлен на составление прогноза вероятности рождения у данной пары ребенка с анатомической аномалией. Поскольку наиболее характерен аутосомно-доминантный тип наследования полидактилии, для развития болезни достаточно, чтобы мутантный аллель передался от одного из родителей.
В случае если шестипалость представляет собой симптом хромосомного или генетического отклонения, то необходима тщательная пренатальная диагностика, которая включает амниоцентез и биопсию хориона, а также ультразвуковое исследование. При изолированной полидактилии беременность рекомендуют сохранить, а при хромосомных нарушениях – прервать.
Лечение полидактилии
Лечение полидактилии проводится исключительно хирургическим путем. Если дополнительные пальцы состоят из мягких тканей, то их удаляют в первые месяцы после рождения. В остальных случаях к оперативному вмешательству прибегают не раньше, чем через год. Это нужно для того, чтобы изучить состояние основных пальцев, что невозможно сделать у новорожденного.
Клинические данные свидетельствуют, что после обычного удаления добавочных фаланг в 70% случаев развивается повторная деформация. Поэтому во время операции устранение добавочных фаланг может сочетаться с исправлением деформации основных пальцев или с их восстановлением при помощи удаленных тканей. От этого зависит и длительность восстановительного периода. Иногда для нормализации функций кистей или стоп может потребоваться несколько лет.
Изолированная полидактилия лечению поддается лучше всего в раннем возрасте. Если же эта патология является следствием хромосомного или генного синдрома, то прогноз зависит от тяжести основного заболевания.
Профилактика полидактилии состоит в проведении генетических консультаций во время планирования беременности, а впоследствии – в осуществлении пренатальной диагностики.
Видео с YouTube по теме статьи:
Врожденные анатомические аномалии пальцев, в медицинской практике такая патология встречается крайне редко и называется полидактилией. Статистические данные указывают, что с 6 пальцами на руке рождается 1 из 5 тысяч младенцев. В этом случае, после выполнения диагностики и необходимых исследований, проводится хирургическое удаление лишнего пальца.
Особенности и причины патологии
Современной медицине известно несколько форм полидактилии, но наиболее распространенной локализацией появления добавочной конечности является область мизинца и большого пальца. При этом характерно, что добавочный (6) палец может появиться как на одной конечности, так и на обеих.
Есть несколько причин полидактилии:
- генетики утверждают, что формирование лишних пальцев происходит с 5 по 8 неделю беременности, когда наблюдается увеличение мезодермальных клеток;
- существует еще одна теория о шестипалости в результате вредных привычек матери во время беременности, особенно курения. Помимо этого, подобные аномалии может спровоцировать сильный стресс в первых 3 месяца беременности, на стадии формирования органов и систем плода;
- полидактилии возможны при синдроме Патау (трисомия), при котором определяется 1 лишняя хромосома в геноме человека. При этом наблюдается нарушение развития всех органов;
- подобными аномалиями пальцев сопровождается и синдром Рубинштейна-Тейби. В этом случае у пациента наблюдается деформация черепно-лицевых костей и удвоение пальцев или его концевых фаланг;
- крайне редко причиной шестипалости может стать генетическое заболевание, классифицируемое, как синдром Смита-Лемли-Опица, при котором наблюдаются серьезные патологии со стороны эндокринной системы.
Помимо этого, у каждого вида полидактилии существуют определенные патологические особенности, например, в некоторых случаях палец не имеет костной основы и висит на тонкой полоске кожи. В таком случае новообразование безболезненно для малыша удаляется в родильном доме. Однако в тех случаях, когда присутствует костное образование, требуется более серьезное хирургическое вмешательство и ряд предварительных диагностических мероприятий.
Полидактилия у детей
У детей существует несколько форм полидактилий (преаксиальная и постаксиальная), напрямую зависящих от локализации новообразования. При постаксиальной шестой палец расположен за мизинцем, в то время как при преаксиальной – перед мизинцем. Если лишний палец на руке достаточно хорошо развит и соединен с 5 пястной костью, речь может идти о наследственной передаче аномалии.
Преаксиальная полидактилия
Нередко в детском возрасте встречаются патологические выросты в области стоп. В этом случае патология характеризуется увеличением числа пальцев, костей плюсны или фаланг. Подобное состояние может сопровождаться деформацией сустава, костей и сухожильных связок. Наибольшее прогрессирование наблюдается при активном росте малыша, что значительно усложняет дальнейшее лечение и увеличивает реабилитационный период.
Как правило, аномальное новообразование определяется визуально педиатром или неонатологом сразу после рождения малыша, однако удаление пальца на ноге или руке требует дополнительного обследования, которое включает в себя:
- выяснение локализации (преаксиальная или постаксиальная);
- характер патологического образования (при наследственной передаче добавочный палец достаточно хорошо развит, в отличие от врожденного дефекта, когда палец сформирован в виде 1 или нескольких внутрикожных выпячиваний);
- присутствие дополнительных анатомических нарушений и деформаций в области суставов;
- для определения самостоятельности аномалии оцениваются все характерные признаки.
На заключительном этапе врач подбирает необходимую тактику лечения, включающую в себя не только иссечение лишнего пальца, но реабилитационную заботу о детях, обеспечивающую достаточно хороший уход, а при необходимости и дальнейшее проведение пластической операции.
Следует учитывать, что при отсутствии своевременного медицинского вмешательства у детей может серьезно страдать психическое состояние, проявляясь комплексом неполноценности и ограничением физического развития.
Предоперационная диагностика
Как правило, удаление 6 пальца выполняется в раннем возрасте, что обусловлено эластичностью костной ткани и возможностью быстрого ремодулирования и регенерации. Помимо этого, в детском возрасте достаточно хорошо восстанавливается кровообращение и нервно-мышечные функции.
При всех видах полидактилии используется предварительное рентгенологическое исследование, позволяющее более точно выяснить характерные изменения костной ткани и различные варианты соединения шестого пальца с фалангами
Помимо рентгенографии применяется традиционный способ определения рисков нарушения кровообращения в ходе операции. Для этого на основании иссекаемого пальца накладывается жгут на несколько секунд. Если наблюдается резкое побледнение основного пальца, которое долго не исчезает, значит, эти участки соединены общими кровеносными сосудами.
Иногда добавочный палец на стопах или кистях может указывать на серьезные патологические нарушения в организме малыша, поэтому перед операцией требуется обязательное обследование и подготовительные мероприятия. Это важно, потому что особенности течения и развития патологии напрямую влияют на объем необходимого хирургического вмешательства.
Удалить кожную складку, снабжаемую капиллярами, достаточно просто, однако в том случае, когда все пальцы, в том числе и шестой, сопровождаются подобной симптоматикой, могут понадобиться повторные операции.
У взрослых пациентов встречаются случаи кровоснабжения сосуда сразу 2 частично разделенных пальцев, поэтому хирурги рекомендуют иссечение новообразований в первых 2-3 месяца жизни младенца, пока еще недостаточно сформирована костная ткань. В особо тяжелых случаях, а также при сохранении полной функциональности всех пальцев, врач может принять решение о нецелесообразности оперативного вмешательства.
В большинстве случаев, с учетом результатов предварительной диагностики и общего состояния тяжести пациента, исход хирургического вмешательства благоприятный.
Выбор способа удаления полидактилии основывается на нескольких факторах: врожденном дефекте стопы или кисти, возрастной категории пациента и сопутствующих патологических нарушениях в пальцах или плюсне.
Операция выполняется в условиях полной стерильности специалистами, имеющими большой практический опыт в хирургии
При осложненных формах полидактилии требуется не только удаление добавочного пальца, но и дальнейшая реконструкция с последующим восстановлением сухожильно-мышечного и костно-суставного аппарата. Кроме того, при несвоевременной операции возможно развитие вторичных деформаций, что предусматривает ряд сопутствующих осложнений.
В ходе операции на стопе лишний палец может быть удален в центральном отделе (с внутреннего или наружного края). Такие аномалии предусматривают удаление или иссечение 7 и 2 луча на стопе при имеющихся на ней выступах клиновидной кости и кубовидного края.
Для выполнения такого рода операций не требуется длительной подготовки, достаточно проведения стандартной диагностики и результатов лабораторных исследований.
Как правило, операции назначаются на первую половину дня, так как за 6 часов до проведения манипуляции человек не должен пить и есть, что обусловлено использованием наркоза во время операции. Длительность процедуры составляет от 45 минут до 1 часа. После удаления лишнего пальца хирург фиксирует прооперированную конечность с помощью специальной спицы с последующим наложением гипса.
Следует учитывать, что любое хирургическое вмешательство допустимо только на фоне абсолютного здоровья пациента. Даже малейшие признаки ОРВИ легкое недомогание и покашливание являются противопоказанием для выполнения процедуры, так как существует высокий риск послеоперационных осложнений.
Послеоперационная рана удаления лишнего пальца
Реабилитационный период
Госпитализация пациента предусматривает его пребывание под наблюдением врачей не менее 14-15 дней с периодическими перевязками прооперированной области (1 раз в 2 дня). Помимо этого назначается ряд физиотерапевтических мероприятий, направленных на снятие отечности, гематомы и ускорение регенерации поврежденных тканей.
Спустя 1 месяц спица и гипс удаляются, врач назначает контрольное рентгенологическое исследование для подтверждения целостности костной ткани и образования мозоли. Далее назначается посещение специалиста 1-2 раза в течение первого месяца после выписки из стационара. Это необходимо для того, чтобы хирург мог своевременно выявить возможное образование рубцовой ткани у новорожденного ребенка и назначить соответствующее лечение (гимнастику, мази, гели и т.д.)
В большинстве случаев операция и реабилитационный период протекают благополучно, однако чем старше возраст пациента, тем выше процент различного рода осложнений и длительнее период реабилитации. Все пациенты, с врожденными аномалиями, в том числе и шестипалостью, подлежат обязательному диспансерному наблюдению. Особенно важно следить за состоянием детей, так как у них продолжается рост костей. При своевременно оказанной помощи прогноз на полное восстановление функциональности суставов и отсутствие осложнений благоприятный.
Полидактилия - это врожденная аномалия, когда у новорожденного присутствуют дополнительные пальцы на ногах или кистях. Причем их количество бывает разное. Дополнительные пальцы могут быть как нормально развиты, так и иметь форму придатков, неспособных функционировать.
Причины и виды аномалии
Полидактилия не является редким заболеванием. Встречается она у детей обоих полов. Основной причиной анатомической аномалии медики называют генетическую предрасположенность. Если один из родителей является носителем гена мутации, то в 50% случаев он передается и ребенку.
Другая причина проявления полидактилии - наличие такого заболевания, как синдром Патау, при котором наблюдается тяжелое хромосомное нарушение. Также многопалость могут вызывать различные болезни, связанные с мутацией генов. В медицине насчитывается более 100 генных синдромов.
Генные мутации - основные причины проявления многопалости. Однако некоторые специалисты считают, что полидактилия у ребенка может возникнуть из-за нездорового образа жизни женщины во время беременности.
Чаще всего многопалость имеет место на кисти правой руки. На левой руке аномалия проявляется реже. Полидактилия стоп и сочетание многопалости встречаются не так часто.
По локализации дефекта болезнь разделяют на:
- преаксиальную;
- центральную;
- постаксиальную.
При преаксиальной полидактилии наблюдается удвоение сегментов большого пальца любой из конечностей. Второй вид заболевания самый редкий, так как аномалии подвержены от 2 до 4 пальцев. Постаксиальная полидактилия характеризуется удвоением мизинца. Чаще всего встречаются первый и третий типы заболевания. Кроме того, выделяют следующие типы удвоения:
- добавочный палец-рудимент в виде небольшого кожного отростка;
- раздвоение основных пальцев;
- наличие полноценных сегментов с костью и сухожилием, способных функционировать наравне с другими пальцами.
Диагностика и симптоматика
Диагностировать заболевание достаточно просто, так как анатомическая аномалия видна уже у новорожденного малыша. Нередко к моменту рождения дополнительный палец уже полностью сформирован, хотя он может быть и в виде кожного отростка. Чаще всего дополнительные пальцы небольшого размера с уменьшенным количеством фаланг. Очень редко встречается удвоение лишь ногтевой фаланги.
Однако после выявления полидактилии на руке или ноге врач обязан провести дополнительное обследование, так как заболевание влечет за собой деформацию костей и суставов и нередко сочетается с другими опасными болезнями. В детском возрасте это не очень заметно, однако со временем ситуация только усугубляется.
У людей с синдромом Патау отмечается:
- искажение ушных раковин;
- помутнение роговицы;
- различные пороки развития;
- заболевания внутренних органов, таких как сердце, почки, селезенка и поджелудочная железа.
Люди с синдромом Эллиса-Ван Кревельда имеют множественные дефекты, к которым относятся:
- пороки сердца;
- асимметрия обеих стоп;
- косолапость;
- низкорослость;
- укорочение конечностей и др.
При синдроме Лоуренса-Барде-Муна-Бидля полидактилия сочетается с:
- умственной отсталостью;
- недоразвитием половых признаков;
- увеличением веса;
- деформацией черепа.
Чтобы получить полную картину болезни, пациент должен пройти все этапы диагностики. На первом этапе ребенка обследуют такие специалисты, как детский травматолог, хирург, ортопед и педиатр. Они изучают историю болезни родителей, проводят тщательный осмотр пациента, консультируются со специалистом по генетике, который подтверждает или исключает хромосомное влияние.
Лабораторные исследования при полидактилии не дают важных результатов. А вот инструментальные обследования показывают подробную картину. Для выявления и оценки дефектов костно-суставного аппарата проводят рентгенографию кистей и стоп.
Для более детального изучения костных, хрящевых и мягких тканей пациента направляют на МРТ. Дополнительно могут быть проведены такие обследования, как стабилография и реовазография. Они помогают определить состояние мышц, кровоток и нагрузку на конечности.
Особое значение имеет генетическая диагностика. При генных и хромосомных синдромах особую важность приобретают перинатальные исследования.
Биопсия хориона и акушерское УЗИ выявляют наличие у плода полидактилии. Если патология характеризуется тяжелой формой, то ставится вопрос о прерывании беременности. Кроме того, генетическая диагностика может еще до беременности определить риск рождения ребенка с патологией.
Профилактика и лечение
Полидактилия относится к тем заболеваниям, которых невозможно полностью избежать, проведя ряд профилактических мероприятий. Однако снизить вероятность рождения ребенка с патологией вполне возможно.
Профилактические меры особенно важны для родителей, которые являются носителями гена многопалости. К таким ним относятся:
- консультации у специалиста по генетике перед планированием и во время беременности;
- регулярное посещение гинеколога;
- ведение здорового образа жизни во время беременности.
Ликвидируют многопалость только хирургическим путем.
Если патология носит изолированный характер, то она полностью излечивается после операции. Однако при наличии других заболеваний, лечение может проводиться в течение длительного времени. Дети после операции по удалению многопалости до 15 лет наблюдаются у врача-ортопеда, так как в этот период происходит интенсивный рост организма. Регулярные наблюдения помогают свести к минимуму риск деформации конечностей.
Сама операция может проводиться в разное время. В легких случаях, когда дополнительный палец соединен с основным лишь кожной перепонкой, операцию проводят в первые месяцы после рождения. Но обычно врачи откладывают хирургическую коррекцию минимум на год.
Варианты удаления многопалости различны. В одних случаях удаляют только дополнительный сегмент, в других проводят операцию на основном пальце с выполнением кожной и костной пластики.
Период реабилитации включает в себя проведение таких процедур, как массаж, инфракрасное облучение, магнитотерапия, физические занятия.
Когда будущая мама приходит на УЗИ, ей хочется знать, что с ребенком все хорошо. Но сколько же есть особенностей развития плода, которые выбивают почву из-под ног. Сегодня мамы рассказали о лишних пальчиках.
«На УЗИ в 16 недель нашли у малышки по лишнему пальчику (пока еще очень маленькому, даже пальчиком и не назвать, отросточку, короче) на обеих ручках. Находятся лишние пальчики со стороны мизинцев (за ними, как бы на кисти сбоку). По всем остальным параметрам результаты УЗИ идеальные, все размеры в норме, складок нет, носик в порядке».
«У моей одноклассницы на ногах было такое, на обеих. В остальном – нормальная девица, закончила школу, институт. Потом сделала себе пластику. Просто это были 87-97 года, а сейчас мне кажется, вообще с этим нет заморочек. Полидактилия – не онкология и не ДЦП».
«У меня сын родился с рудиментарными шестыми пальцами на руках. До этого ни на одном УЗИ не видели ничего, так что для нас это было полным сюрпризом. Но наши пальчики были неполноценные, без суставов, они висели на мизинцах, как дополнительные. В две недели нам их просто удалили – процедура заняла 10 минут. Акушерка в роддоме сказала, что раньше их в роддоме перевязывали и они отваливались, а так как мамочки деток не видели голеньких, то многие даже и не знали, что они были. Если палец суставный, то удалять его можно будет не раньше года, там более сложная операция, но тоже без последствий)».
«У моей племянницы было по 6 пальцев на руках и ногах, на руках были сросшиеся с мизинцами. Именно полноценных пальчиков с суставным скелетом. Сделали операцию в 3 годика – не заметно ничего сейчас (8 лет), нормальные конечности».
«У моей одноклассницы родился братик с шестыми пальцами на ногах. Отрезали еще в роддоме. Сейчас отличный парень, в армии был, женился, сына родил».
«У меня недавно родился ребенок с 6-м пальчиком на правой руке, на УЗИ его Донов не увидел, потому что он сросшийся с большим. Других патологий вроде нет, я всю беременность волновалась из-за скрининга, 1:40 был, но амнио не делала, боялась ребенка потерять. В роддоме, конечно, была истерика, да и сейчас периодически накатывает. Во-первых, маленькому ребенку нужно будет делать операцию до года под общим наркозом, не знаю, как это переживу. Во-вторых, у моих потомков теперь периодически будут появляться 6-е пальцы».
«Видела прооперированного малыша (до года), которому удалили шестой пальчик на ножке. Дело было в больнице в травматологическом отделении. Малыш абсолютно здоровый, просто с шестым недоразвитым пальчиком. Операцию перенес хорошо, через 2 недели выписан домой».
«У моего мужа такое было, на руках и ногах. Ему делали операцию по удалению, где-то в 6 месяцев. Я эти швы (тонюсенькие) заметила только после года совместной жизни, наверное. Вообще не видны практически, и это делали 35 лет назад, представьте, как сейчас сделают. У меня отличный здоровый, умный и очень красивый муж».
«У родной сестры родился мальчик с 6 пальчиком на одной руке. У него был отросток со стороны большого пальца. В 1г1мес сделали операцию в Филатовской больнице. Под общим наркозом, на следующий день выписали. Тоже очень все переживали, до года постоянно на улице одевали варежки. Все прошло отлично, сейчас ему 2,5 года – нарушений никаких. В Филатовской такие операции делают постоянно и там очень хорошие врачи. Мы делали платно, т.к. из Московской области. Стоила около 27 тысяч».
«Муж родился с 6-ым пальчиком (на мизинце), оттяпали его, когда был ещё совсем крохой, не то в 2-х недельном возрасте, не то в 2-х месячном. На мизинце осталась как бы малюсенькая бородавка (но это было 35 лет назад, сейчас думаю уже и следа бы не осталось). У наследников (2 шт.) ничего не наблюдается. Муж мне рассказал в период активного ухаживания, сама спросила, что это за бугорочек на пальце, он и ответил. Меня удивило, но не напугало, о наследственности вообще не задумалась ни на секунду. Свекровь тоже как-то обмолвилась об этом, но никаких напрягов никогда не было. Всё зависит от подачи информации, если вы это воспринимаете спокойно, то и люди не будут напрягаться».
