สไลด์ 1

สไลด์2

การแข็งตัวของเลือดเป็นกระบวนการทางชีววิทยาที่ซับซ้อนของการก่อตัวของเส้นใยโปรตีนไฟบรินในเลือด ทำให้เกิดลิ่มเลือด อันเป็นผลมาจากการที่เลือดสูญเสียของเหลวไป

สไลด์ 3

ในสภาวะปกติ เลือดเป็นของเหลวที่ไหลได้อย่างอิสระและมีความหนืดใกล้เคียงกับน้ำ สารหลายชนิดละลายในเลือด ซึ่งโปรตีน fibrinogen, prothrombin และแคลเซียมไอออนมีความสำคัญมากที่สุดในกระบวนการแข็งตัว กระบวนการของการแข็งตัวของเลือดเกิดขึ้นได้จากปฏิกิริยาหลายขั้นตอนบนเยื่อหุ้มฟอสโฟลิปิด ("เมทริกซ์") ของโปรตีนในพลาสมาที่เรียกว่า "ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด" ปัจจัยเหล่านี้รวมถึงโปรเอ็นไซม์ ซึ่งหลังจากการกระตุ้น จะถูกแปลงเป็นเอนไซม์สลายโปรตีน โปรตีนที่ไม่มีคุณสมบัติของเอนไซม์ แต่จำเป็นสำหรับการตรึงบนเยื่อหุ้มเซลล์และปฏิกิริยาของปัจจัยทางเอนไซม์ระหว่างกัน

สไลด์ 4

หลังจากสร้างความเสียหายให้กับผนังหลอดเลือด เนื้อเยื่อ thromboplastin จะเข้าสู่กระแสเลือด ซึ่งกระตุ้นกลไกการแข็งตัวของเลือดโดยการกระตุ้นปัจจัย XII นอกจากนี้ยังสามารถเปิดใช้งานได้ด้วยสาเหตุอื่น เนื่องจากเป็นตัวกระตุ้นสากลของกระบวนการทั้งหมด

สไลด์ 5

ในที่ที่มีแคลเซียมไอออนในเลือด ไฟบริโนเจนที่ละลายน้ำได้จะเกิดพอลิเมอไรเซชันและเกิดเครือข่ายที่ไม่มีโครงสร้างของเส้นใยไฟบรินที่ไม่ละลายน้ำ นับจากช่วงเวลานี้ เซลล์เม็ดเลือดจะเริ่มกรองในเธรดเหล่านี้ ทำให้เกิดความแข็งแกร่งเพิ่มเติมสำหรับทั้งระบบ และหลังจากนั้นสักครู่ก็ก่อตัวเป็นลิ่มเลือดที่อุดตันบริเวณที่แตกออก ด้านหนึ่งช่วยป้องกันการสูญเสียเลือดและในทางกลับกัน ,การปิดกั้นการเข้าสู่สารภายนอกเข้าสู่กระแสเลือดและจุลินทรีย์ การแข็งตัวของเลือดได้รับผลกระทบจากหลายเงื่อนไข ตัวอย่างเช่น ไพเพอร์เร่งกระบวนการ ในขณะที่แอนไอออนช้าลง นอกจากนี้ยังมีเอ็นไซม์หลายชนิดที่ขัดขวางการแข็งตัวของเลือดได้อย่างสมบูรณ์และกระตุ้นการทำงานของมัน

สไลด์ 6

ฮีโมฟีเลีย ฮีโมฟีเลีย (การแข็งตัวของเลือด) เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงที่สุด ซึ่งเกิดจากการไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII และ IX ในเลือดแต่กำเนิด โรคนี้มาพร้อมกับการตกเลือดบ่อยครั้งในเนื้อเยื่ออ่อนข้อต่อและอวัยวะภายใน เนื่องจากลักษณะเฉพาะของโรคระบบกล้ามเนื้อและกระดูกจึงเป็นคนแรกที่ต้องทนทุกข์ทรมานซึ่งนำไปสู่ความพิการและความพิการของผู้ป่วย การตกเลือดบ่อยครั้งในข้อต่อนำไปสู่การทำลายที่ไม่สามารถย้อนกลับได้ การตกเลือดในอวัยวะสำคัญอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้

สไลด์ 7

ฮีโมฟีเลียปรากฏขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งตัวบนโครโมโซม X ฮีโมฟีเลียมีสามประเภท (A, B, C) ฮีโมฟีเลีย A (การกลายพันธุ์แบบถอยบนโครโมโซม X) เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม การไม่มีโปรตีนที่จำเป็นในเลือด - ปัจจัยที่เรียกว่า VIII (antihemophilic globulin) ฮีโมฟีเลียดังกล่าวถือเป็นโรคคลาสสิกซึ่งเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย 80-85% มีเลือดออกรุนแรงระหว่างการบาดเจ็บและการผ่าตัดที่ระดับปัจจัย VIII - 5-20% ฮีโมฟีเลีย บี เกิดจากปัจจัยเลือดที่บกพร่อง IX (การกลายพันธุ์แบบด้อยบนโครโมโซม X) ละเมิดการก่อตัวของปลั๊กแข็งตัวรอง ฮีโมฟีเลียซีเกิดจากปัจจัยในเลือดบกพร่อง XI (การกลายพันธุ์แบบถอยอัตโนมัติ) ซึ่งส่วนใหญ่รู้จักในชาวยิวอาซเกนาซี ปัจจุบันฮีโมฟีเลียซีไม่รวมอยู่ในการจำแนกประเภทเพราะ อาการทางคลินิกของมันแตกต่างอย่างมากจากอาการของ A และ B

สไลด์ 8

โดยปกติผู้ชายจะเป็นโรคนี้ ในขณะที่ผู้หญิงทำหน้าที่เป็นพาหะของฮีโมฟีเลีย ซึ่งปกติแล้วจะไม่ป่วยด้วยโรคนี้ แต่สามารถให้กำเนิดลูกชายที่ป่วยหรือลูกสาวที่เป็นพาหะได้ แม้ว่าโรคนี้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่โรคนี้ควบคุมโดยการฉีดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไป ซึ่งส่วนใหญ่มักแยกได้จากเลือดที่บริจาค ฮีโมฟีเลียบางชนิดพัฒนาแอนติบอดีต่อโปรตีนทดแทน ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของขนาดยาที่จำเป็นหรือการใช้สารทดแทน เช่น ปัจจัยสุกร VIII โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสมัยใหม่ที่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมจะมีอายุยืนยาวเท่ากับคนที่มีสุขภาพดี

1 ใน 10

การนำเสนอในหัวข้อ:

สไลด์หมายเลข 1

คำอธิบายของสไลด์:

สไลด์หมายเลข 2

คำอธิบายของสไลด์:

สไลด์หมายเลข 3

คำอธิบายของสไลด์:

สไลด์หมายเลข 4

คำอธิบายของสไลด์:

ยีนที่เป็นพาหะของฮีโมฟีเลียนั้นมีลักษณะด้อย มันถูกส่งด้วยโครโมโซม X เท่านั้น ซึ่งหมายความว่าในเด็กผู้หญิงเพื่อให้เกิดโรคนี้ จำเป็นต้องมียีนด้อยบนโครโมโซม X ทั้งสอง หากสิ่งนี้เกิดขึ้น เด็กจะตายหลังจากการก่อตัวของระบบเม็ดเลือดของตัวเอง สิ่งนี้จะเกิดขึ้นเมื่อตั้งครรภ์ได้ 4 สัปดาห์ หากสัญญาณของฮีโมฟีเลียอยู่บนโครโมโซม X เพียงตัวเดียวและตัวที่สองมียีนที่แข็งแรง โรคจะไม่ปรากฏให้เห็น เนื่องจากยีนที่มีสุขภาพดีที่โดดเด่นจะกดโครโมโซมด้อย ดังนั้นผู้หญิงสามารถเป็นพาหะของโรคได้ แต่ไม่ป่วยด้วย

สไลด์หมายเลข 5

คำอธิบายของสไลด์:

สไลด์หมายเลข 6

คำอธิบายของสไลด์:

ฮีโมฟีเลียชนิด A เกิดขึ้นจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII (antihemophilic globulin โมเลกุลโปรตีน หนึ่งในองค์ประกอบของระบบการแข็งตัวของเลือด) นี่เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของฮีโมฟีเลีย โรคฮีโมฟีเลียชนิดบีหรือโรคคริสต์มาสเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด IX (ปัจจัยคริสต์มาสเป็นโมเลกุลโปรตีนซึ่งเป็นหนึ่งในองค์ประกอบของระบบการแข็งตัวของเลือด) ในอาการทางคลินิก รูปแบบนี้ไม่แตกต่างจากโรคฮีโมฟีเลียชนิด A ฮีโมฟีเลียชนิด C หรือโรคโรเซนธาลเกิดขึ้นเนื่องจากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด XI (สารตั้งต้นในพลาสมาของ thromboplastin ซึ่งเป็นหนึ่งในองค์ประกอบที่สำคัญที่สุดของระบบกลไกการแข็งตัวของเลือดภายใน ). ฮีโมฟีเลียรูปแบบนี้ค่อนข้างหายาก เลือดออกเองตามธรรมชาติไม่ปกติสำหรับโรคนี้ การบาดเจ็บและการผ่าตัดอาจทำให้เลือดออกได้ยาก แต่อาการนี้เกิดขึ้นได้ยาก ฮีโมฟีเลียปรากฏขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งตัวบนโครโมโซม X ฮีโมฟีเลียมีสามประเภท (A, B, C)

สไลด์หมายเลข 7

คำอธิบายของสไลด์:

อาการของฮีโมฟีเลีย เลือดออกเพิ่มขึ้น: ตัวเลือกแรก: แสดงออกโดยการตกเลือดเป็นเวลานานและมาก แม้จะมีบาดแผลเล็กน้อยและความเสียหายอื่น ๆ ต่อผิวหนัง; ตัวเลือกที่สอง: ตอนแรกเลือดออกจะหยุดเหมือนคนที่มีสุขภาพดีแล้วจะเปิดอีกครั้ง (หลังจาก 2-5 ชั่วโมง) เลือดออกและเลือดออกตามพื้นหลังของรอยฟกช้ำเล็กน้อยและการบาดเจ็บอื่นๆ ตัวอย่างเช่นการตกเลือดภายในข้อ (hemarthrosis): เมื่อมีอาการอักเสบเรื้อรังเกิดขึ้นที่ข้อต่อบ่อยครั้งซึ่งผลที่ตามมาอาจเป็นการละเมิดความคล่องตัว เลือดออกใต้ผิวหนัง, กล้ามเนื้อ, retroperitoneal hematomas อันเป็นผลมาจากการแทรกแซงการผ่าตัดต่างๆ เลือดออกในทางเดินอาหาร (ด้วยโรคฮีโมฟีเลียสามารถเกิดขึ้นได้เอง แต่มักเกิดจากการรับประทานยาที่ทำให้เกิดการกัดเซาะ (แผลตื้น) บนพื้นผิวของเยื่อเมือกในกระเพาะอาหาร) Hematuria (การขับเลือดในปัสสาวะ) เลือดออกมากจากการทำหัตถการ (เช่น การถอนฟัน)

สไลด์หมายเลข 8

คำอธิบายของสไลด์:

สไลด์หมายเลข 9

คำอธิบายของสไลด์:

การรักษาฮีโมฟีเลีย โรคนี้รักษาไม่หาย แต่เพื่อรักษาเสถียรภาพของผู้ป่วย มาตรการต่อไปนี้เป็นไปได้: การแนะนำปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่สังเคราะห์โดยเชื้อรายีสต์ ซึ่งแนะนำยีนของมนุษย์ที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างใดอย่างหนึ่ง การแนะนำในเลือดของ cryoprecipitate (ส่วนผสมเข้มข้นของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในพลาสมา); การนำพลาสมาแช่แข็งสดเข้าสู่กระแสเลือด ในกรณีที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียรุนแรงในสตรีที่เริ่มเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ มีปัญหาร้ายแรงในช่วงมีประจำเดือน ในกรณีนี้ตามกฎแล้วต้องใช้วิธีการทำหมันด้วยการผ่าตัด (วิธีการคุมกำเนิดแบบผ่าตัดซึ่งมีสาระสำคัญคือการสร้างการอุดตันของท่อนำไข่โดยการผ่าตัดซึ่งเป็นผลมาจากการแทรกแซงนี้ผู้หญิงยังคงอยู่ เป็นหมันตลอดไป)

สไลด์หมายเลข 10

คำอธิบายของสไลด์:

ภาวะแทรกซ้อนและผลที่ตามมา การตายเนื่องจากเลือดออกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เลือดออกสามารถพัฒนากับภูมิหลังของการจัดการทางการแพทย์ใด ๆ แม้แต่การฉีดเข้ากล้ามและการบาดเจ็บและรอยฟกช้ำใด ๆ แม้แต่ปอด ความพิการบนพื้นหลังของ hemarthrosis (เลือดออกในข้อต่อ) กับการพัฒนาของข้อต่อที่ไม่สามารถเคลื่อนไหวต่อไปได้ การตกเลือดอย่างกว้างขวางในเนื้อเยื่ออ่อนของบริเวณ submandibular คอคอหอยและคอหอยอาจทำให้เกิดการตีบ (ตีบของลูเมน) ของระบบทางเดินหายใจส่วนบนและภาวะขาดอากาศหายใจ (ภาวะขาดออกซิเจน) เสี่ยงติดไวรัสตับอักเสบสูง ช่วงที่มีความเสี่ยงเป็นพิเศษคือช่วงการคลอดบุตรและระยะหลังคลอดช่วงแรก เนื่องจากอาจสูญเสียเลือดอย่างมีนัยสำคัญได้ในเวลานี้

17 เซอร์. Bukіlalemdіk hemophilia kүnі

17 เซอร์. KazAkparat Zhyl saiyn 17 sauіrde әlemnіn kөptegen ผู้สูงอายุ Duniezhүzіlіk hemophilia federationsynyn การกระทำ katysyp, Bүkіlәlemdіk hemophilia kүnіn atap өtedі Densaulyk Ministerlіginіn saktau mәlimetterіnshe, atalgan เป็น shara maқsati ตัวต่อ auyr dert problemsalaryna қogam audar นาซารีน

Bukіlәlemdіk hemophilia kүnіne orai สาธารณรัฐคาซัคสถาน Densaulyk saktau Ministerlіgіnіn bastamasymen nauқastar үshin "Ashyk esik" kunderі zharialandy นักโลหิตวิทยา darigerlerdin kenes ใช้คณะรัฐมนตรี ornalaskan oblys ortalyktarynyn barlygynda tegin kenester beriledi Республикалық деңгейде Астанада орналасқан Жедел медициналық көмек республикалық орталығында барлық келушілерге бірқатар медициналық қызметтер: гематологтар мен ортопедтердің кеңестері, қан ұйысу факторлары деңгейі мен ингибиторды анықтау, дәрілік препараттарды өзінше енгізуге оқыту, буындарға магнитті резонансты томография жасау және тағы басқа қызметтер көрсетіледі.

ฮีโมฟีเลีย Ұdayy қan agyp, toқtatuy қiynғa soғatyn, kobіnese erkekterge tәn tұқym қualaityn ออร่า Aurudyn negіzgі sebi қan ұyuyna katysty faktordyң zhetіspeushіlіgі ฮีโมฟีเลีย belgileri balalyk shakta anyktalganmen eseye kele basesidi Degenmen, hemophilianyn keibir turleri erkekter arasynda kezdesedi. Sogylgan kezde teri asty, และ arasy t. b. zherlerden kan ketedі คำให้การ zhulganda adam omirine kauip tuarlyktay kan toktamay aguy mukkin.

Hemophilia yaii (จากภาษากรีก αἷ α - ภาษากรีกอื่น ๆ μ - "blood" และ φιλία "ความรัก") เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด (กระบวนการของการแข็งตัวของเลือด) โรคนี้ทำให้เลือดออกตามข้อต่อ กล้ามเนื้อ และอวัยวะภายใน ทั้งที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและเป็นผลจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด ด้วยโรคฮีโมฟีเลีย ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตของผู้ป่วยจากภาวะเลือดออกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว แม้จะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยก็ตาม ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงอาจมีความทุพพลภาพเนื่องจากมีการตกเลือดบ่อยครั้งในข้อต่อ (โรคโลหิตจาง) และเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (เม็ดเลือด) ฮีโมฟีเลียหมายถึง diathesis เลือดออกที่เกิดจากการละเมิดการเชื่อมโยงพลาสม่าของการแข็งตัวของเลือด (coagulopathy)

ฮีโมฟีเลียเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งตัวบนโครโมโซม X ฮีโมฟีเลียมีสามประเภท (A, B, C) ฮีโมฟีเลีย A (การกลายพันธุ์แบบถอยบนโครโมโซม X) ทำให้ขาดโปรตีนที่จำเป็นในเลือด - ปัจจัยที่เรียกว่า VIII (antihemophilic globulin) ฮีโมฟีเลียดังกล่าวถือเป็นโรคคลาสสิกซึ่งเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย 80-85% มีเลือดออกรุนแรงระหว่างการบาดเจ็บและการผ่าตัดที่ระดับปัจจัย VIII - 5-20% ฮีโมฟีเลียบี (การกลายพันธุ์แบบถอยบนโครโมโซม X) - ความไม่เพียงพอของปัจจัยในพลาสมา IX (คริสต์มาส) ละเมิดการก่อตัวของปลั๊กแข็งตัวรอง Hemophilia C (autosomal recessive หรือ dominant (มีการเจาะไม่สมบูรณ์) ประเภทของมรดกนั่นคือมันเกิดขึ้นในทั้งชายและหญิง) - การขาดปัจจัยเลือด XI เป็นที่รู้จักกันส่วนใหญ่ในหมู่ชาวยิว Vashkenazi ปัจจุบัน ฮีโมฟีเลียซีไม่รวมอยู่ในการจำแนกประเภท เนื่องจากอาการทางคลินิกของโรคฮีโมฟีเลียซีแตกต่างจากโรค A และ B อย่างมีนัยสำคัญ

วิทยากรที่มีชื่อเสียง[แก้ไข | แก้ไขรหัส] ผู้ให้บริการที่มีชื่อเสียงที่สุดของฮีโมฟีเลียในประวัติศาสตร์คือสมเด็จพระราชินีวิกตอเรีย; การกลายพันธุ์นี้ดูเหมือนจะเกิดขึ้นในจีโนไทป์เดอโนโวของเธอ เนื่องจากไม่มีรายงานโรคฮีโมฟีเลียในครอบครัวพ่อแม่ของเธอ ในทางทฤษฎี สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าจริง ๆ แล้วบิดาของวิกตอเรียจะไม่ใช่เอ็ดเวิร์ด ออกุสตุส ดยุคแห่งเคนต์ แต่เป็นชายอื่น (ป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลีย) แต่ไม่มีหลักฐานทางประวัติศาสตร์สนับสนุนเรื่องนี้ บุตรชายคนหนึ่งของวิกตอเรีย (เลโอโปลด์ ดยุคแห่งออลบานี) ป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลีย เช่นเดียวกับหลานและเหลนอีกจำนวนหนึ่ง (เกิดจากธิดาหรือหลานสาว) รวมถึงซาเรวิช อเล็กซี นิโคลาเยวิชชาวรัสเซีย ด้วยเหตุนี้ โรคนี้จึงได้รับชื่อดังกล่าวว่า "โรควิคตอเรีย" และ "โรคในราชวงศ์" นอกจากนี้ บางครั้งในราชวงศ์ การสมรสระหว่างญาติสนิทสามารถรักษาตำแหน่งไว้ได้ ซึ่งเป็นเหตุให้ความถี่ของโรคฮีโมฟีเลียสูงขึ้น

การแข็งตัวของเลือดมีความซับซ้อน
กระบวนการทางชีววิทยาของการก่อตัวในเลือด
เส้นของโปรตีนไฟบรินที่สร้างลิ่มเลือด
ทำให้เลือดเสียการทรงตัว
รับเนื้อ curdled

โดยปกติเลือด
ของเหลวเบา,
มีความหนืดใกล้เคียงกับ
ความหนืดของน้ำ ในเลือด
สารจำนวนมากละลาย
ที่กำลังดำเนินการอยู่
การพับเป็นสิ่งสำคัญที่สุด
โปรตีนไฟบริโนเจน, โปรทรอมบิน
และแคลเซียมไอออน กระบวนการ
มีการแข็งตัวของเลือด
ปฏิสัมพันธ์หลายขั้นตอน
บนเยื่อหุ้มฟอสโฟลิปิด
("เมทริกซ์") ของพลาสม่า
โปรตีนที่เรียกว่า
"ปัจจัยการแข็งตัวของเลือด"
เลือด." ปัจจัยเหล่านี้ได้แก่
รวมถึงโปรเอ็นไซม์
หันหลัง
กระตุ้นการสลายโปรตีน
เอนไซม์ กระรอกไม่
มีเอ็นไซม์
คุณสมบัติแต่จำเป็น
สำหรับการตรึงบนเมมเบรนและ
ปฏิสัมพันธ์
ปัจจัยด้านเอนไซม์

ฮีโมฟีเลีย

(การแข็งตัวของเลือด) - หนึ่งในอาการที่รุนแรงที่สุด
โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากกรรมพันธุ์
การไม่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIII และ IX ในเลือด
หลักสูตรของโรคมาพร้อมกับบ่อยครั้ง
เลือดออกในเนื้อเยื่ออ่อน ข้อต่อ และภายใน
อวัยวะ เนื่องจากธรรมชาติของหลักสูตรของโรคครั้งแรก
ระบบกล้ามเนื้อและกระดูกได้รับความทุกข์ทรมานซึ่งนำไปสู่
ความพิการและความทุพพลภาพของผู้ป่วย บ่อย
การตกเลือดในข้อต่อทำให้ไม่สามารถย้อนกลับได้
การทำลาย. เลือดออกในอวัยวะสำคัญ
อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้

สาเหตุ

สาเหตุหลักของโรคฮีโมฟีเลีย
ถือเป็นปัจจัยทางกรรมพันธุ์
กรณีที่หายากมาก
"ฮีโมฟีเลียที่เกิดขึ้นเอง". เธอปรากฏตัว
อย่างกะทันหัน ทั้งที่เมื่อก่อนครอบครัวนี้ไม่มี
โรคต่างๆ ต่อมาแบบฟอร์มนี้
ฮีโมฟีเลียมีการติดต่อตามประเพณี
ระดับพันธุกรรม ทางการแพทย์
คนงานยังไม่ได้ระบุแน่ชัด
สาเหตุของการพัฒนาของโรค พวกเขาเชื่อว่า
เป็นการกลายพันธุ์ของยีนใหม่

การแพร่เชื้อฮีโมฟีเลียมี 3 วิธี

แม่เป็นพาหะของยีน แต่พ่อคือ
ผู้ชายที่มีสุขภาพดี ในกรณีนี้มีความเป็นไปได้ 4 อย่าง
ผลลัพธ์ด้วยความน่าจะเป็น 25% อาจจะเกิด
ลูกชายสุขภาพดีหรือลูกสาวแข็งแรง ลูกชายป่วยหรือ
ลูกสาวผู้ให้บริการ
แม่มีสุขภาพแข็งแรง พ่อป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลีย ที่
ในสถานการณ์นี้ ลูกๆ ทุกคนจะมีสุขภาพแข็งแรงและทุกคน
ลูกสาวจะกลายเป็นพาหะ
แม่เป็นพาหะของยีน ส่วนพ่อป่วย ในนั้น
ทางเลือกมีได้ 4 อย่าง คือ บุตรที่แข็งแรง
ลูกสาวป่วย ลูกชายป่วย หรือลูกสาวพาหะ ที่
ผลลัพธ์แต่ละอย่างมีความแข็งแกร่งเท่ากัน

ฮีโมฟีเลียเกิดจาก
การเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งบนโครโมโซม
X. ฮีโมฟีเลียมีสามประเภท
(A, B, C).

ฮีโมฟีเลีย A

(การกลายพันธุ์แบบถอยบนโครโมโซม X) เกิดจาก
ความบกพร่องทางพันธุกรรม การขาดเลือดของสิ่งที่จำเป็น
โปรตีน - ปัจจัยที่เรียกว่า VIII (antihemophilic
โกลบูลิน) โรคฮีโมฟีเลียดังกล่าวถือเป็นโรคคลาสสิกค่ะ
พบมากที่สุดในผู้ป่วย 80-85%
ฮีโมฟีเลีย มีเลือดออกรุนแรงจากการบาดเจ็บและ
การดำเนินงานอยู่ที่ระดับของปัจจัย VIII - 5-20%

ฮีโมฟีเลีย บี

เกิดจากปัจจัยเลือดบกพร่องทรงเครื่องทรงเครื่อง
(การกลายพันธุ์แบบถอยบนโครโมโซม X) ละเมิด
การก่อตัวของปลั๊กแข็งตัวรอง

ฮีโมฟีเลีย C

เกิดจากปัจจัยเลือดบกพร่อง XI (autosomal
การกลายพันธุ์แบบถอย) ที่รู้จักกันเป็นหลักใน
ชาวยิวอาซเคนาซี ปัจจุบันเป็นโรคฮีโมฟีเลีย C
ไม่รวมอยู่ในการจำแนกประเภทเพราะ คลินิกของเธอ
อาการแสดงต่างจาก A และ B อย่างมีนัยสำคัญ

คลินิก

เลือดออกในเลือด
ชนิดที่ปรากฏ
เลือดออกมาก
ข้อต่อแขนขา
(โรคโลหิตจาง) ใต้ผิวหนังและ
เข้ากล้าม
hematomas มากมายและ
เลือดออกเป็นเวลานาน
ด้วยบาดแผล ปัสสาวะ. ไม่บ่อย
เยื่อบุช่องท้อง
hematomas, เลือดออก
อวัยวะในช่องท้อง,
ทางเดินอาหาร
มีเลือดออก

ระบาดวิทยา

9%
2%1%
ฮีโมฟีเลีย A
ฮีโมฟีเลีย บี
ฮีโมฟีเลีย C
ฮีโมฟีเลีย
A+B
88%

อัตราอุบัติการณ์ของระบบเม็ดเลือด

50
43,6
41,7
45
40,9
40
35
30
23,9
21,8
25
20,8
20
15
10,7
10,5
10,2
9,4
9,4
10
9,5
5
0
2012
2013
2014
ทั้งหมด
0-14 ปี
อายุ 15-17 ปี
อายุ 18 ปีและ
แก่กว่า

ในทางคลินิกมีแผลสามประเภท
ข้อต่อในฮีโมฟีเลีย:
hemarthroses เฉียบพลัน;
เลือดออกเรื้อรัง-ทำลายล้าง
โรคข้อเข่าเสื่อม;
โรครูมาตอยด์ทุติยภูมิ
โรคนี้รุนแรงขึ้นในวัยเด็กและ
วัยหนุ่มสาว ด้วยอายุหลักสูตรของโรค
เบาลง มีเลือดออก
ไม่บ่อยนัก

วิธีการวิจัยในห้องปฏิบัติการ

KLA: มีเลือดออกหนักพัฒนา
โรคโลหิตจางขาดธาตุเหล็ก posthemorrhagic;
hypocoagulation ถูกกำหนด - เพิ่มขึ้นในเวลา
การแข็งตัวของเลือด (เวลาในการแข็งตัวของเลือด
ตาม Sukharev บรรทัดฐานคือ: จุดเริ่มต้น
การก่อตัวของไฟบรินจาก 30 ถึง 120 วินาที
สิ้นสุดกระบวนการตั้งแต่ 3 ถึง 5 นาที)

การรักษา

ด้วยโรคฮีโมฟีเลียไม่มีกฎเกณฑ์ด้านอาหารที่เข้มงวด
ซึ่งควรยึดถืออย่างเคร่งครัด
เพื่อฟื้นฟูเลือดและปรับปรุงการแข็งตัวของเลือด
คุณต้องกินอาหารที่มีเกลือ
ฟอสฟอรัส แคลเซียม วิตามิน A, B, C, D ที่สำคัญที่สุด -
คือการจัดหาวิตามินให้ร่างกายในปริมาณที่เหมาะสม
เค เรียกว่า การแข็งตัวของเลือด (การจับตัวเป็นลิ่ม) วิตามิน

1. พลาสม่าสดแช่แข็ง
2. ตัวแทนห้ามเลือด:
Eptacog alfa (เปิดใช้งาน);
ตกตะกอน;
ฮีโมฟีลัสเอ็ม, ภูมิคุ้มกัน, ออกตาเนต;
agemfil B, อิมมูนิล, ออกทานีน;
Feiba Team 4 ภูมิคุ้มกัน
อูมาน

ยาอื่นที่มีคุณสมบัติห้ามเลือด
Etamzilat 500 มก. วันละ 4 ครั้ง (2 มล. 12.5% ​​​​4 ครั้ง
ต่อวัน i / m)
4. มีเลือดออกภายนอก ฟองน้ำห้ามเลือด
5. ตามคำให้การของยาฮอร์โมน เพรดนิโซโลน

การป้องกัน

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์สำหรับคู่รักในขั้นตอนการวางแผน
การตั้งครรภ์: การวินิจฉัยโรคฮีโมฟีเลียในระยะเริ่มต้น
การพัฒนาก่อนคลอด (มดลูก)
การป้องกันโรค hemarthroses (อาการตกเลือดในข้อ) และอื่น ๆ
เลือดออก: การตรวจร่างกายของผู้ป่วย, การจัดการบางอย่าง
วิถีชีวิตที่มีความเสี่ยงน้อยที่สุดต่อการบาดเจ็บ
การใช้การออกกำลังกายบำบัดประเภทที่ยอมรับได้ในระยะแรก
(ว่ายน้ำ, เครื่องจำลองร่างกาย).
ไขข้อกระดูกข้อผ่าตัดและไอโซโทป (ตัดตอนของไขข้อ
เปลือกของข้อต่อ) เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันโรคโลหิตจาง
เป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดของโรคฮีโมฟีเลีย
องค์กรของการบริหารยาต้านฮีโมฟีลิกในระยะเริ่มต้นถึง
บ้าน (ทีมแพทย์เฉพาะทางเคลื่อนที่ การฝึกอบรมผู้ป่วยใน
โรงบาล)
ในกรณีที่รุนแรงที่สุด อย่างเป็นระบบ (2-3 ครั้งต่อ
เดือน) การป้องกันโรคของปัจจัยเข้มข้น
การแข็งตัวของเลือด
ปรึกษาศัลยกรรมได้ค่ะ
นักโลหิตวิทยาและการแนะนำปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไปมาก่อน
การพัฒนาเลือดออก

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด (กระบวนการของการแข็งตัวของเลือด); โรคนี้ทำให้เลือดออกตามข้อต่อ กล้ามเนื้อ และอวัยวะภายใน ทั้งที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและเป็นผลจากการบาดเจ็บหรือการผ่าตัด

ด้วยโรคฮีโมฟีเลีย ความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตของผู้ป่วยจากภาวะเลือดออกในสมองและอวัยวะสำคัญอื่นๆ เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว แม้จะได้รับบาดเจ็บเล็กน้อยก็ตาม ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียขั้นรุนแรงอาจมีความทุพพลภาพเนื่องจากมีการตกเลือดบ่อยครั้งในข้อต่อ (โรคโลหิตจาง) และเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ (เม็ดเลือด)

ฮีโมฟีเลีย A (การกลายพันธุ์แบบถอยบนโครโมโซม X) ทำให้เลือดขาดโปรตีนที่จำเป็นที่เรียกว่าแฟกเตอร์ VIII (antihemophilic globulin) ฮีโมฟีเลียดังกล่าวถือเป็นโรคคลาสสิกซึ่งเกิดขึ้นบ่อยที่สุดในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย 80-85% มีเลือดออกรุนแรงระหว่างการบาดเจ็บและการผ่าตัดที่ระดับปัจจัย VIII 520% ฮีโมฟีเลียบี (การกลายพันธุ์แบบถอยกลับในโครโมโซม X) ไม่เพียงพอของปัจจัยในพลาสมา IX (คริสต์มาส) ละเมิดการก่อตัวของปลั๊กแข็งตัวรอง การขาดฮีโมฟีเลียซีของปัจจัยเลือด XI เป็นที่รู้จักกันส่วนใหญ่ในชาวยิวอาซเกนาซี ปัจจุบัน ฮีโมฟีเลียซีไม่รวมอยู่ในการจำแนกประเภท เนื่องจากอาการทางคลินิกของโรคฮีโมฟีเลียซีแตกต่างจากโรค A และ B อย่างมีนัยสำคัญ

อาการ อาการชั้นนำของโรคฮีโมฟีเลีย A และ B คือ: เลือดออกเพิ่มขึ้นตั้งแต่เดือนแรกของชีวิต ใต้ผิวหนัง, กล้ามเนื้อ, subfascial, retroperitoneal hematomas ที่เกิดจากรอยฟกช้ำ, บาดแผล, การผ่าตัดต่างๆ ปัสสาวะ; เลือดออกหลังบาดแผลมากมาย โรคโลหิตจางของข้อต่อขนาดใหญ่โดยมีการเปลี่ยนแปลงการอักเสบทุติยภูมิที่นำไปสู่การก่อตัวของ contractures และ ankylosis

โดยปกติผู้ชายจะเป็นโรคนี้ ในขณะที่ผู้หญิงมักทำหน้าที่เป็นพาหะของฮีโมฟีเลีย และสามารถให้กำเนิดลูกชายที่ป่วยหรือลูกสาวที่เป็นพาหะได้ โดยรวมแล้ว มีเอกสารประมาณ 60 กรณีของฮีโมฟีเลีย (ประเภท A หรือ B) ในเด็กผู้หญิงทั่วโลก เนื่องจากยาแผนปัจจุบันช่วยยืดอายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยฮีโมฟีเลียได้อย่างมีนัยสำคัญ จึงกล่าวได้อย่างแน่นอนว่ากรณีของฮีโมฟีเลียในเด็กผู้หญิงจะเกิดขึ้นบ่อยขึ้น

การรักษา แม้ว่าโรคจะยังไม่สามารถรักษาได้ในปัจจุบัน แต่การควบคุมของโรคถูกควบคุมโดยการฉีดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไป ซึ่งส่วนใหญ่มักจะแยกได้จากเลือดที่บริจาค ฮีโมฟีเลียบางชนิดพัฒนาแอนติบอดีต่อโปรตีนทดแทน ซึ่งนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของขนาดยาที่จำเป็นหรือการใช้สารทดแทน เช่น ปัจจัยสุกร VIII โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียสมัยใหม่ที่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสมจะมีอายุยืนยาวเท่ากับคนที่มีสุขภาพดี